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疾病基因主要在癌症中进行研究。
基因组医学已取得进展

“基因组医学促进法”将基因组医学定义为“根据构成个人细胞核酸的碱基序列的特性或该核酸功能发挥的特性，对该个人实施的医疗。”。基因组医学最先进的领域是癌症。在20世纪70年代，很明显癌症是由基因损伤引起的疾病，并且根据癌症的类型和进展程度导致异常的基因的类型和数量，异常的形式(碱基的更换、拷贝数的异常、染色体的构造异常等)是多种多样的。即使是同一器官的癌症也因患者而异。以这样的遗传基因异常为目标的分子靶向药物被开发出来，调查患者的遗传基因异常成为了标准。

癌症基因组检测包含在保险范围内。
标准治疗预计结束后

现在进行的关于癌症基因的检查如表1所示。

2019年，癌症基因小组检查被纳入保险范围，建立了癌症基因组医疗核心基地医院等癌症基因组医疗体制，使基因检查的操作变得更加容易，进入专家小组的专家、遗传肿瘤医生和遗传咨询师等人才的培养也取得了进展。

另一方面，在目前的情况下，患者去可以接受癌症基因小组检查的医院，接受解释，咨询和检查，从收到结果到决定治疗方案至少需要一个月。保险适用的只有预计标准治疗结束的再致癌或晚期癌症的患者，接受的次数也有只限一次的限制。接受检查找到适合的药的患者是10~15%左右，另外也有即使找到了药，身体状况已经恶化而无法接受治疗的患者。

癌症基因小组检查1次56万日元 (自己负担30% 168000日元)，如果所有被诊断患有癌症的人都接受这项检查，将花费巨额医疗费用，由于缺乏人力，政府对扩大保险适用对象犹豫不决，但我认为“如果诊断为癌症，则进行小组检查”可以提高治疗效果，抑制癌症的进展和复发，减少治疗费用和住院费用，不仅患者受益，而且国民总医疗费用也可以降低。

癌症基因组检测
无法发现新的癌症基因

此外，我想指出的是，伴侣诊断药物和癌症基因组测试确定了要检查的基因类型，并且无法找到未包含在其中的遗传异常。

实际上，即使通过癌症基因小组检查也不知道原因，癌症进展的患者来到东京大学医学研究所医院，并且通过全基因组分析发现表观遗传 (不依赖于DNA序列) 基因异常。有一个例子，找到合适的药物并且完全治愈。另外，急性白血病的年轻男性患者通过全基因组分析后的论文检索发现，具有世界上罕见类型的基因异常，而且用抗癌剂治疗后其基因异常消失，因此，也有不需要骨髓移植，只需进行病程观察的例子。

随着基因测序仪和计算机的发展，全基因组分析的成本逐年下降，并且由于设备的小型化和云中的数据存储，不再需要大型基础设施。由于要分析的基因数量的增加而增加负担的专家小组的工作将能够在不久的将来通过AI的支持提高效率和准确性。

我们为先进的医疗保健创建了一个新的全基因组分析框架，检查费用由患者承担，并采用癌症基因组中心医院等的全基因组分析，这些医院习惯于处理癌症基因组检查通过这样做，我认为现在的患者和未来的患者都会受益。

日本基因组医学落后于世界其他国家
从新举措入手

一些国家已经将基因组医学作为一项政策，并且已经建立了一个系统，以便在诊断为癌症时可以进行全基因组分析。

在日本，明年将根据“全基因组分析执行计划2022”1建立一个监督癌症和难治性疾病患者全基因组分析的组织。此外，不仅要进行全基因组分析，还要建立一种机制，使新药的批准和现有药物的应用更容易，以便利用结果。我希望它不仅是基因组医学的研究，而且是一种旨在开发新疗法并将其归还给患者的制度设计。我自己也将致力于建立有助于该制度的系统和人才培养。

1 厚生劳动省《全基因组分析实施计划2022年》
（https://www.amed.go.jp/content/000128700.pdf）