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在医疗现场，不断引入新技术，为每位患者提供最佳治疗。其中，近年来迅速受到关注的是遗传学检查。一般来说，它通常被称为“基因测试”，很多人都听说过它。从血液和组织中获得的遗传信息在分子水平上进行分析，以确定疾病的原因和体质，并直接决定诊断和治疗。应用范围不断扩大，例如提高癌症治疗的准确性，产前诊断，药物遗传学测试，以预测药物的效果和副作用。第1次是关于在医疗机构进行的遗传学检查的现状进行解说。

在癌症治疗和产前诊断领域，遗传学检查被定位为与诊断和治疗政策决定直接相关的检查，并且医疗质量正在发生巨大变化。这些技术对于现代医学来说是不可或缺的，作为个性化医疗的基础，可以根据每个患者的特征进行治疗。

在医疗机构进行的遗传学检查，大致有三个目的。第一，是遗传性疾病的诊断。识别家族性疾病和先天性疾病的原因可以帮助早期诊断和采取预防性措施。某些基因突变 (如肌营养不良症和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征) 已被证实与某些基因突变有关，检查可确定这些突变是否存在，并可为患者及其家人提供重要信息。第二，癌症的确诊和治疗方针的决定。即使是同一器官的癌症，其性质也会因基因突变的类型而有很大差异。通过确定肿瘤的分子谱，可以优化抗癌药物和靶向药物的选择，并最大限度地提高治疗效果。第三个目标是通过药物遗传学检查优化药物治疗。根据患者的遗传背景不同，药物的代谢能力也不同，所以通过进行药理遗传学检查，可以事先预测“容易见效的药”和“容易产生副作用的药”，实现安全有效的药物治疗。

代表性的检查之一是癌症基因组检查。它分析肿瘤组织和血液中的DNA,并确定导致癌症的基因突变。癌症基因组学检查包括“同伴诊断” (检查少数基因以预测特定治疗药物的效果) 和“癌症基因小组检查” (一次分析数十或数百个基因) 。陪护诊断原则上仅限1次适用保险，费用根据诊断项目的数量和检查方法而不同，一般在25,000日元到18万日元左右 (患者自己负担1~30%) 。癌症基因小组检查以完成标准治疗的患者为对象，这也只适用1次保险，费用约为56万日元 (患者自己负担1~30%) 。根据这些结果，有可能提出最适合患者的治疗方法。

用于产前诊断的非侵入性产前遗传学检查 (NIPT) 也是重要的检查。医生分析孕妇血液中来自胎儿的DNA片段，以检测染色体数目异常。可以从怀孕10周开始实施，对象原则上仅限于35岁以上的孕妇，检查项目集中在13三体综合征 (帕托综合征)、18三体综合征 (爱德华兹综合征)、21三体综合征 (唐氏综合征) 三种疾病。虽然准确率非常高，约为99%，但如果判定为阳性，需要进行羊水检查等确诊。费用根据医疗机构和检查内容有所不同，一般预计在10万日元到20万日元左右。

药物遗传学检查也是一个例子。这是为了调查影响药物效果和副作用发生的基因差异，目的是为每个患者选择最合适的药物和给药方法，在提高效果的同时降低副作用的风险。特定的抗癌剂等一部分药剂的保险适用正在推进，在临床现场的活用正在扩大。

在医疗保健机构进行基因检测有几个明显的优点。首先，因为是在严格的品质管理下实施的，所以作为直接关系到诊断和治疗的检查，其特点是精度高、可靠性高。接下来，如果满足某些癌症基因组测试和遗传性疾病测试的条件，则可以享受公共医疗保险，并且可以减轻患者的经济负担。此外，我们有一个系统，专家和遗传顾问仔细解释检查结果，患者和家属可以在充分理解的基础上选择治疗方案，这将带来安全感。

另一方面，还有一些问题需要解决。随着个性化医疗的普及，可以为每个患者选择不同的治疗方法，但目前的情况是医疗系统和人力资源开发没有跟上。特别是对于遗传咨询需求增加的专家数量不足是严重的。此外，诸如产前诊断中“选择生命”的利弊以及遗传信息处理的隐私保护等道德问题也是整个社会应该讨论的重要主题。此外，检查费用可能很高，保险范围有限也是一个问题，建立一个所有患者都可以接受必要检查的环境可以说是未来的一大挑战。

医学遗传学检查广泛应用于癌症治疗、产前诊断和药物治疗优化等领域。医疗质量有了飞跃性的提高，作为高精度、高可靠性的检查正在被确立。遗传学检查是形成未来医疗的重要技术，是实现贴近每位患者的医疗不可或缺的存在。今后，随着检查的普及，推进专业人才的培养和伦理框架的完善，有望作为医疗的新标准固定下来。